En Marte de salud. La distrofia muscular y otras 2.600 mutaciones pueden ser detectadas en pruebas genéticas

 Estas pruebas se hacen con un análisis de sangre o saliva

Las personas con un mayor riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética son: padres que ya tienen un familiar o un hijo con una enfermedad genética, mujeres mayores de 34 años, mujeres que han tenido abortos espontáneos

·     Si la pareja es portadora de la misma enfermedad, existe un 25% de posibilidades de que el futuro hijo la desarrolle.

·     Los métodos de inseminación artificial ayudan a disminuir el riesgo de enfermedades genéticas en un bebé.

La reproducción asistida, tradicionalmente conocida por su papel en tratar problemas de infertilidad o esterilidad, también desempeña un rol crucial en la reducción del riesgo de enfermedades genéticas en bebés. Gracias a pruebas genéticas avanzadas, ahora es posible detectar hasta 2,600 mutaciones genéticas con un simple análisis de sangre o saliva. Estas pruebas son especialmente recomendables para personas con un mayor riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos, tales como aquellas con antecedentes familiares o que ya hayan tenido un hijo afectado.

El doctor Ignacio Madero Cervera, ginecólogo y obstetra con maestría en bioética y experto en reproducción asistida, explica que los tratamientos de fertilidad no solo se limitan a la Fecundación In Vitro (FIV) o a la Inseminación Artificial (IA), sino que también incluyen pruebas diagnósticas específicas que ayudan a disminuir el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias. Una de las pruebas clave en este ámbito es el Diagnóstico Genético Preimplantacional, que permite identificar enfermedades como la fibrosis quística o la distrofia muscular antes de transferir el embrión al útero. Este procedimiento se lleva a cabo durante un ciclo de FIV, tras analizar a los futuros padres.

Otro avance en este campo es el Estudio Genético Preimplantacional, una técnica que evalúa el ADN de los embriones para asegurar que posean el número correcto de cromosomas, minimizando así la posibilidad de trastornos cromosómicos. Esta prueba se realiza en el contexto de programas de FIV.

El Análisis de Compatibilidad Genética es otra herramienta fundamental. Esta prueba puede detectar miles de mutaciones relacionadas con más de 300 enfermedades genéticas graves. Al identificar si los futuros padres son portadores, se puede tomar una decisión informada para evitar la transmisión de estas enfermedades. Este análisis es sencillo y solo requiere una muestra de saliva o sangre, permitiendo detectar hasta 2,600 mutaciones genéticas.

Por último, el test Neobona se destaca por ser un cribado prenatal no invasivo, realizado en laboratorio, que analiza el ADN libre fetal presente en la sangre materna. Según el doctor Madero Cervera, director científico de Eugin, un centro de excelencia en reproducción asistida de Colombia, este tipo de análisis permite detectar anomalías cromosómicas en embarazos únicos, siempre y cuando la paciente se encuentre a partir de la décima semana de gestación.

Estas pruebas genéticas son especialmente importantes para ciertas poblaciones de riesgo, tales como:

·      Familias con antecedentes de enfermedades genéticas.

·      Padres con hijos que ya presentan alguna enfermedad genética.

·      Parejas que desean tener hijos y tienen un historial familiar relevante.

·      Mujeres embarazadas mayores de 34 años o con resultados anormales en pruebas prenatales.

·      Mujeres con antecedentes de abortos espontáneos o partos con signos de trastornos genéticos.

Es importante que las parejas acudan a una asesoría de expertos médicos, en un lugar debidamente acreditado para que los guíen en la elección del tratamiento adecuado, asegurando no solo la posibilidad de formar una familia, sino también de proteger la salud y calidad de vida de sus futuros hijos. Los avances en pruebas genéticas permiten una planificación familiar más segura, reduciendo significativamente el riesgo de enfermedades hereditarias graves.